Down Sendromu (DS) Nedir?

Down Sendromu (DS) Nedir?

Down sendromu (DS) sık görülmekle beraber genetik bir hastalıktır. Bu sendrom; tıbbi sorunlar, zihinsel engeller  ve doğum kusurlarından meydana gelebilir.

Nedenleri

Zihinsel engellerin en büyük nedeni genetik faktörlerdir. Bu hastalık her 800 ile 1000 arası doğan canlının birinde görülür.  Down Sendromu ekonomik toplumlar ve bütün ırklar için geçerlidir.

Her insanda farklı türden kromozom vardır ve genetik özelliklerini taşır. Down Sendromu hastalığı taşıyan bireylerin bünyelern de bu genetik özellik 23’er çift olarak bulunur. Down Sendromuna sebep olan kromozomal değişiklikler 3 gruba ayrılır:

  • 21 kromozomdan 1kromozom fazla olan türlerine Trizomi21 denir. Sperm ve yumurta hücrelerinin bölünmesiyle oluşan bir hatadan doğmaktadır.
  • Bazı hücreler de olan bazıların da olmayan kromozoma ‘Mozaik Trizomi 21’ denir.

Down Sendromu İhtimalini Arttıran Risk Faktörleri Şunlardır:

  • Genetik: Anne ve baba dan biri Translokasyon adı verilen Down Sendromunu taşır ise, risk artar.
  • Cinsiyet: Down sendromu Kızlardan çok erkeklerde görülür.
  • Doğum: Bir önceki bireyin bu hastalığı taşıması.
  • Genetik: Aile bireylerinden birinin Translokasyon Down Sendromu taşıması sonucu riskin artması.
  • Yaş: Yaklaşık 35 yaşından sonra yapılan doğumlar da Down Sendromu riski daha çok artar.

Belirtileri:

Aşağıda belirtilen fiziksel özelliklerin bir kısmı ya da bazıları Down Sendromun da görülebilir:

 

  • Hipotoni
  • Boyun kısalığı
  • Kulaklarda şekil bozuklukları
  • Gözün renkli kısmında beyaz noktaların olması
  • Gözler de çekiklik, gözün iç kısmında deri kıvrılması
  • Küçük ve basık burun, yüz hatlarının düz olması
  • Avucun içinde cilt buruşmaları
  • İşitme de ve görme de sorunlar
  • Esnek eklemler
  • Dilin geniş ve çıkıntılı olması
  • Kalp düzensizlikleri
  • Parmak arası boşluk ve parmakların büyük olması

Bir Cevap Yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir